US Ads

пятница

Причина чрезмерной худобы в дозировке генов

Информация о том, что ученые обнаружили генетическую причину чрезмерной худобы, впервые появилась 30 августа 2011 года. В тот день в авторитетном британском общенаучном журнале о природе Nature на английском языке были опубликованы результаты исследования дозировки гена в хромосомах. Исследование показало, что люди с дополнительными копиями определенных генов имеют гораздо больше шансов быть слишком худыми. В одном на 2000 человек часть 16-й хромосомы дублируется, заставляя мужчин в 23 раза и женщин в пять раз иметь больше шансов приобрести недостаточную массу тела.

Как правило, геном каждого человека содержит копии каждой хромосомы от каждого из родителей, поэтому у каждого из нас есть по две копии каждого гена. Но иногда в клетке человека определенные участки хромосом могут быть дублированы или удалены, в результате чего в человеческом геноме возникает эффект ненормальной "дозировки" генов.

Исследователи из Имперского колледжа Лондона (Великобритания) и Университета Лозанны (Швейцария) изучили ДНК более чем 95000 человек и выявили, что дублирование части 16-й хромосомы напрямую связано с пониженной (дефицитом) массой тела, определяемой как индекс массы тела (ИМТ) ниже 18,5 единиц. 

В ходе этого исследования у половины всех детей с дублированием части хромосомы была диагностирована задержка развития (Failure to thrive или FTT). В педиатрии эти симптомы известны как прерывистый вес тела и это означает, что скорость прироста их массы тела значительно ниже, чем обычно. 

Также, у четверти людей с дублированием хромосомы выявлено состояние микроцефалии, при котором их череп и мозг имеют аномально малые размеры при нормальных размерах других частей тела, что связано с неврологическими дефектами и короткой продолжительностью жизни. 

В 2010 году те же исследователи обнаружили, что люди с отсутствующей копией этих генов имеют в 43 раза больше шансов страдать патологическим ожирением.

Согласно публикации в журнале, исследование возглавлял профессор Филипп Фрогелю (Philippe Froguel) из Школы общественного здравоохранения Имперского колледжа в Лондоне. По словам профессора, в современной науке распространен догмат о том, что каждый человек имеет по две копии каждого гена от родителей, но в действительности это не совсем верно. Как отметил Фрогелю, в одних участках человеческий геном полон дыр и пробелов, в которых гены просто отсутствуют, а в других участках наследственный материал содержит дополнительные (удвоенные) копии одних и тех же генов. По мнению главы исследования, во многих случаях такие удвонения и вымарывания генов не имеют никаких эффектов, но в некоторых случаях они могут привести к болезням.

Далее профессор Фрогелю сказал, что до сих пор исследователи обнаруживали большое количество генетических изменений, которые приводят к ожирению. Иногда кажется, что исследователи имеют в арсенале большое количество систем, способных повысить аппетит, так как еда имеет важное значение для организма. Но вы можете подавить что-то одно и ничего не происходит.  Это первая генетическая причина чрезмерного истощения человеческого организма, которая была идентифицирована исследователями.

Как было отмечено в публикации, выявленные причины имеют важное значение. Например, они показывают, что задержка в развитии в детском возрасте может иметь генетический привод, а не социальный. Если ребенок не ест, совсем не обязательно, что в этом имеется вина родителей.

Далее в публикации отмечалось, что полученные результаты исследования стали первым примером удвоения и вымарывания какой-то одной части генома человека, дающего противоположные эффекты. На момент публикации исследователи ничего не знали о генах в этом регионе наследственного материала. Если ученые смогут понять, почему дублирование (удвоение) генов в этом регионе вызывает худобу, это сможет привести к новым потенциальным способам лечения ожирения и нарушения аппетита. 

Поэтому ученые планируют выявить порядок следования этих генов и выяснить, что они делают в  человеческом организме, чтобы получить представление о том, какие из них участвуют в регулировании аппетита. Например, часть 16-й хромосомы, идентифицированной в исследовании, содержит 28 генов. Ранее дублирование генов в этом регионе генома было связано с шизофренией, а удаление генов из региона генома связывалось с аутизмом.

В заключение в публикации сообщается, что исследование дозировки гена в хромосомах финансировалось британским  Советом по медицинским исследованиям (Medical Research Council, MRC), британским благотворительным фондом медико-биологических исследований Wellcome Trust и из других источников.

Источник

Этом материал составлен на основании пресс-релиза  Imperial College London (www.imperial.ac.uk). Содержание могло быть изменено для стиля и длины текста. За информацией обращаться к первоисточнику.

Ссылка на журнал

Sébastien Jacquemont et al. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. 
Nature, 2011; DOI: 10.1038/nature10406
http://dx.doi.org/10.1038/nature10406